샤르코마리투스 질환은 돌연변이에 의한 유전성 질환으로 세대를 거쳐 유전되는 특징이 있습니다. 샤르코마리투스 원인과 증상 및 치료제 정보에 대해 알아보겠습니다.
샤르코마리투스
샤르코마리투스 원인
말이집의 단백질 형성에 개입하는 유전자가 돌연변이를 일으켜 정상적으로 유전자를 발현하지 못하는 것이 원인입니다. CMT 1A 형은 염색체 1 7 p 1 1 . 2 - p 1 2에서 1 . 5 M b의 중복을 보이는 것이 주요 원인입니다. 희소하지만 P M P - 2 2 유전자의 점상 돌연변이도 보고된 바 있습니다.
샤르코마리투스 증상
- 만 2세 이전까지는 뚜렷한 증상 없음
- 만 2세 이후 보행장애 관찰
- 걸음걸이가 부자연스럽고 잘 넘어짐
- 새다리
- 요족(발등이 정상보다 높이 올라온 상태)
- 족하수(발 앞부분이 쳐지면서 걸음걸이 이상)
- 갈퀴손(중수지절관절이 과신전되어 갈퀴모양으로 보임)
운동신경이 훼손되기 때문에 팔과 다리 근육이 소실되고 근력이 약해집니다. 특히 손목 및 무릎 아래부분 근육이 많이 약해집니다.
그래서 발등이 올라오는 요족 증상이나 발등이 휘어져 보행하기 힘들어지고 손으로 하는 수작업 하는 것도 점덤 힘들어집니다.
초기에는 엄지발가락을 들어올릴 대 힘이 빠집니다. 그 후 샤르코마리투스 병이 진전되면 발목을 위쪽으로 들어 올리거나 바깥쪽으로 돌리는 것도 어려워집니다.
이러한 증상 때문에 초기에는 다리가 매우 무겁게 느껴지고 계단을 오를 때 난간을 반드시 붙잡고 이동할 수 밖에 없습니다.
발을 사용하는 것 자체가 부자연 스럽고 힘들기 때무에 문지방 같은 작은 턱이나 심지어 카페트 모서리에도 발이 걸려 넘어질 수 있습니다.
대부분의 경우 종아리 근육까지 약화되어 발바닥을 굽힐 수도 없고 발을 안쪽으로 돌릴 수도 없습니다. 이와 같은 보행상 장애 뿐만이 아니라 감각신경에도 이상 증상이 생겨 통증, 떨림, 피부궤양 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
하지만 샤르코마리투스병 증상 스펙트럼이 매우 넓기 때문에 정상인과 비교했을 때 크게 차이가 없는 수주으로 샤르코마리투스 병을 앓는 사람도 있고 반대로 휠체어가 있어야만 생활할 수 있는 상당히 중한 경우도 있습니다.
샤르코마리투스 치료
과거부터 이어져 내려온 주된 치료법은 재활치료, 보조기구 이용, 통증 조절 등에 한정되는 정도에 불과합니다.
하지만 의료기술과 유전자 기술의 발달로 유전자치료, 세포교환치료, 축삭 이송 관여, 미토콘드리아 기능 교정, 면역시스템 이용, 인터그린을 활용한 치료방법이 속속 개발되고 있습니다.
요족 증상이 너무 심해 변형된 발을 회복시키기 위해 수술을 보조적 치료 수단으로 활용하기도 합니다.
샤르코마리투스 치료제
◆ CKD-510 : 히스톤탈아세틸화효소6(HDAC6)를 저해하는 비하이드록삼산 플랫폼 기술을 적용한 것으로서 샤르코마리투스 치료제로 개발되고 있는 차세대 신약 후보물질
◆ 엔젠시스(VM202) : 샤르코마리투스병(CMT) 치료 특허출헌(by 헬릭스미스)
◆ EN001 : 샤르코마리투스를 위한 동종탯줄유래중간엽줄기세포 치료제(by 이엔셀)
샤르코마리투스 투병 유명인
故 이건희(前 삼성그룹회장)
이재현(CJ회장)
이부진 사장
이미경 부회장
이재환(재산홀딩스 회장)
이선호
샤르코마리투스 장애등급
장애등급제가 폐지됨에 따라 증상이 심하면 중증으로 분류하고 증상이 가벼우면 경증으로 분류합니다. 따라서 정확한 장애등급 관련 사항은 병원에서 진단 후 알 수 있습니다.
샤르코마리투스 보험적용
샤르코마리투스 확진 판정을 받으면 건강보험공단에서 희귀 난치성 질환자로 분류되기 때문에 치료비 중 90%는 건보공단에서 부담하고 본인 부담비용은 전체 비용의 10% 입니다.
다만 아쉬운 부분은 샤르코마리투스(CMT) 환자와 가족에 대한 유전상담이 필요하다는 전문가들의 다수 견해에도 불구하고 외국과는 달리 현재 대한민국에서는 유전상담 분야를 적극 육성하지도 않을 뿐만 아니라 보험적용 대상에도 해당되지 않기 때문에 환자의 현재 상황에 대한 이해를 돕고 질병 대처 능력을 향상시키는데 꼭 필요한 유전상담 분야의 발전이 더디다는 것입니다.
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